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KMT2H蛋白抗體（ASH1L）

KMT2H蛋白抗體（ASH1L）這個(gè)基因編碼一個(gè)轉(zhuǎn)錄激活因子Trithorax組的成員。該蛋白包含四個(gè)AT鉤、一個(gè)集合域、一個(gè)PhD指基序和一個(gè)溴域。它局限于核內(nèi)的許多小斑點(diǎn)，也局限于細(xì)胞緊密連接處。組蛋白甲基轉(zhuǎn)移酶?？赡苁墙M蛋白H3的“Lys-4”甲基化，這是表觀遺傳轉(zhuǎn)錄激活的一個(gè)特殊標(biāo)記。

脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)10抗體（ATXN10）

脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA）是一種以共濟(jì)失調(diào)和選擇性神經(jīng)元細(xì)胞丟失為特征的常染色體顯性神經(jīng)退行性疾病。SCA是由翻譯后的CAG重復(fù)序列的擴(kuò)展引起的，該重復(fù)序列編碼SCA基因產(chǎn)物中的聚谷氨酰胺序列，稱為共濟(jì)失調(diào)蛋白。共濟(jì)失調(diào)蛋白在神經(jīng)組織中廣泛表達(dá)，但主要在小腦、腦干和中樞神經(jīng)系統(tǒng)脊髓中檢測(cè)到。共濟(jì)失調(diào)蛋白-10是屬于犰狳重復(fù)蛋白家族的細(xì)胞質(zhì)蛋白。脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)10抗體（ATXN10）。

α增強(qiáng)子結(jié)合蛋白1抗體（ATBF1）

AT基序結(jié)合因子1（ATBF1）與人甲胎蛋白增強(qiáng)器（1）中的AT富核序列元件結(jié)合。選擇性剪接產(chǎn)生atbf1-a和atbf1-b（2，3）。雖然atbf1-a在N端含有920個(gè)氨基酸延伸，但atbf1-a和atbf1-b都含有4個(gè)DNA結(jié)合同源盒結(jié)構(gòu)域（2，3）。此外，ATBF1-A含有23個(gè)鋅指圖案，而ATBF1-B含有18個(gè)鋅指圖案（1-3）。α增強(qiáng)子結(jié)合蛋白1抗體（ATBF1）。

帕金森病相關(guān)蛋白ATP13A2抗體

帕金森病相關(guān)蛋白ATP13A2抗體是一種1180氨基酸的多通道膜蛋白，屬于ATPases的p5亞家族，在無機(jī)陽離子的轉(zhuǎn)運(yùn)中起著重要作用。ATP13A2作為多種選擇性剪接亞型表達(dá)，能催化ATP轉(zhuǎn)化為ADP和游離磷酸鹽，從而參與離子在細(xì)胞膜上的主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)。編碼atp13a2的基因缺陷是庫福爾-拉凱布綜合征（krs）的病因，這是一種罕見的遺傳性帕金森病，表現(xiàn)為青少年發(fā)作，以神經(jīng)變性和癡呆為特征。

乙酰輔酶A結(jié)合蛋白抗體（ACBD）

這個(gè)基因編碼結(jié)合抑制劑，一種受激素調(diào)節(jié)的蛋白質(zhì)，參與脂質(zhì)代謝和β-卡賓林和苯二氮卓類的移位，它調(diào)節(jié)位于腦突觸的A型γ-氨基丁酸受體的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)。蛋白質(zhì)從酵母到哺乳動(dòng)物都是保守的，保守的結(jié)構(gòu)域由7個(gè)相鄰的殘基組成，這些殘基構(gòu)成了中鏈和長鏈?；o酶A酯的疏水結(jié)合位點(diǎn)。結(jié)合抑制劑除了在促腎上腺皮質(zhì)激素依賴性類固醇生成中起中介作用外，還可以調(diào)節(jié)胰腺分泌的反乙酰輔酶A結(jié)合蛋白抗體（ACBD）。

肌萎縮側(cè)索硬化癥相關(guān)蛋白3抗體（ALS2CR3）

肌萎縮側(cè)索硬化癥相關(guān)蛋白3抗體（ALS2CR3）可能調(diào)節(jié)膜貨物的內(nèi)體到溶酶體的轉(zhuǎn)運(yùn)，包括表皮生長因子受體?？赡苷{(diào)節(jié)膜內(nèi)小體對(duì)溶酶體的轉(zhuǎn)運(yùn)，包括表皮生長因子受體。與GABA-A受體和O-GLCNAC轉(zhuǎn)移酶相互作用。與HGS相互作用（通過相似性）。與rhot1/miro-1和rhot2/miro-2相互作用。細(xì)胞質(zhì)（通過相似性）。早期內(nèi)體（通過相似性）。線粒體（通過相似性）。